С 2023 года в России будет вводится расширенный неонатальный скрининг на 36 моногенных патологий, до этого выполнялось исследование лишь на 5 заболеваний. Обследование новорожденных будет проводится за счет средств ОМС, то есть для пациентки абсолютно бесплатно. К сожалению, скрининг диагностирует патологии уже у рожденного ребенка. А ведь можно рассчитать риски рождения больного ребенка еще до беременности или в первые недели.

Чем отличается скрининг от инвазивной диагностики?

Скрининг первого, второго триместра проводится всем пациентам вне зависимости от жалоб и симптомов заболевания и указывает на риски рождения больного ребенка. Проведение скрининга относительно безопасно, процедура включает в себя забор крови и узи. Если обнаруживается вероятность развития хромосомного заболевания, пациентка направляется на инвазивную диагностику. По результатам скрининга нельзя быть уверенным в наличии у плода хромосомной патологии, в отличие от инвазивной диагностики. Ведь результативность комбинированного скрининга всего 75-80%. Инвазивная процедура имеет большую прогностическую ценность и заключается в заборе материала непосредственно у плода для более детального изучения. Так как происходит инвазия (проникновение в полость матки), исследование проводится строго при наличии показаний. После проведения диагностики возможны осложнения беременности.

Когда паре необходима консультация генетика?

Она рекомендована всем на этапе планирования беременности, так как любой из нас может являться носителем заболеваний, передающихся по наследству. Для более точных расчетов риска развития заболевания необходима консультация генетика, именно он поможет обнаружить «поломанные гены» у родителей еще до зачатия.

Особенно в консультации генетика нуждаются:

1. Женщины старше 35 лет и мужчины старше 38 лет;

2. Люди, в роду которых были случаи генетических заболеваний;

3. Пары с уже родившимся ребенком с наследственными заболеваниями;

4. Женщины с 2 или более невынашиваниями в анамнезе; 5. Пары, состоящие в близкородственном браке; 6. Потомки евреев ашкенази; 7. Лица, в роду которых обнаруживались ранние случаи онкологических заболеваний.

Что такое инвазивные генетические тесты для беременных

К инвазивным генетическим тестам относят исследования, требующие забора ДНК плода посредством пункции полости матки. Существует несколько методов:

1. Биопсия ворсинок хориона или плацентоцентез – исследование плаценты;

2. Амниоцентез – исследование амниотической жидкости;

3. Кордоцентез – исследование пуповинной крови плода.

Относительными противопоказаниями для инвазивного метода являются инфекционные заболевания в острой стадии, гипертонус матки или кровотечения.

Неинвазивный генетический скрининг, исходя из названия, не требует инвазии – пункции полости матки.

Самый уникальный и совершенный на сегодня пренатальный тест – это НИПТ – неинвазивный пренатальный тест. Для его выполнения производится забор венозной крови матери, в который точечно исследуют ДНК клеток плаценты. Это исследование дает более точные результаты для выявления риска хромосомной мутации, нежели скрининг первого триместра, его точность существенно выше и составляет 99%. НИПТ выполняется на более ранних сроках, чем скрининг I триместра, последний бесплатный и проводится по ОМС. Неинвазивный пренатальный тест определит хромосомные нарушения даже в случае многоплодной беременности. Преимуществом НИПТ также является то, что при его проведении практически невозможно упустить синдром Дауна.

Для того чтобы рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, необходимо либо обнаружить все риски до наступления беременности, либо выполнить инвазивную диагностику или НИПТ во время беременности, либо провести неонатальный скрининг в первые дни жизни ребенка. Существует еще один способ, он проводится во время выполнения ЭКО – преимплантационное генетическое тестирование, в этом случае вы заранее будете знать генетический статус будущего ребенка и его пол.

Стоит отметить, что даже самые совершенные скрининги не обладают 100 процентной специфичностью, поэтому есть риски получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов. Скрининги помогают паре определить риск появления ребенка с хромосомными аномалиями и моногенными заболеваниями на ранних сроках развития плода, однако, даже в случае их выявления, выбор в пользу рождения остается исключительно за родителями.

Обратитесь в генетическую лабораторию Медикал Геномикс https://nn.medicalgenomics.ru/ за полноценной консультации, вам помогут выбрать исследование исходя из срока беременности или подобрать генетический скрининг на этапе планирования.